2015年1月8日，中国医学科学院北京协和医院在先天性脊柱侧凸病因学研究取得的最新成果在世界顶级医学刊物《新英格兰医学杂志》（NEJM，影响因子54.42）以原创性论著（Original Article）形式在线发表。中国医学科学院北京协和医院为该项研究第一完成单位，复旦大学、首都儿科研究所、中国医学科学院基础医学研究所、美国Baylor医学院等国内外多家单位共同参与合作完成。
先天性脊柱侧凸（Congenital Scoliosis，CS）是由于胚胎期脊柱发育异常导致的三维畸形，其发病率高达千分之一，是造成青少年残疾的主要疾病之一，具有进展快、畸形重、并发症多等特点。严重时可造成患者瘫痪、身心问题，给家庭和社会造成极大负担，并具有明显的遗传倾向。中国医学科学院北京协和医院邱贵兴院士和复旦大学张锋教授率领的团队采用先进的“比较基因组杂交芯片”技术，在国际上首次解析了先天性脊柱侧凸患者的全基因组拷贝数变异，发现散发先天性脊柱侧凸患者的基因组16p11.2区域内存在大片段的DNA缺失，基因测序分析将缺失区域内的TBX6基因确认为致病基因，并首次提出了“TBX6相关性先天性脊柱侧凸”（TBX6-associated congenital scoliosis）这一概念。
上述结果不仅首次揭示了TBX6是迄今最重要的先天性脊柱侧凸致病基因，而且解释了TBX6基因致病的复合遗传机理，为揭示其他复杂疾病的病因提供了新的思路，是国际骨关节疾病领域的重大突破。该研究从临床实际需求出发，揭示了先天性脊柱侧凸最重要的致病模式，为先天性脊柱侧凸早期诊断及遗传咨询提供了理论依据，是转化医学的一次成功实践。
本研究得到了科技部、国家自然科学基金委、教育部和北京市自然科学基金委等多个部门的项目资助。
（科技管理处 北京协和医院）
