2024年1月18日，中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）安刚/邱录贵团队在Haematologica《血液学》在线发布了题为“MAF translocation remains a strong prognostic factor despite concurrent chromosomal abnormalities”（尽管常伴随其他高危遗传学异常出现，MAF易位仍然是骨髓瘤患者的重要预后因素）的文章。该研究基于中国首个前瞻纵向血液病队列，比较初诊时携带和不携带t(14;16)/t(14;20)的多发性骨髓瘤（MM）患者的生存情况，揭示了MAF易位在初诊MM患者中的重要预后价值。
目前，高危多发性骨髓瘤（MM）患者生存仍然较差，对高危的定义尚无统一定论。t(14;16)和t(14;20)染色体易位分别导致c-MAF和MAFB原癌基因表达上调，促进骨髓瘤细胞的异常增殖。由于t(14;16)和t(14;20)染色体易位的发生率较低，且常常伴随其他高危遗传学异常的出现，评价其独立预后意义非常困难。美国阿肯色大学曾通过mRNA表达谱分析发现，包含t(14;16)和t(14;20)在内的MAF易位组具有相似的基因表达模式，并与MM早期复发相关。然而，尚缺少大的队列研究探讨MAF易位在初诊MM患者中的预后价值。
该研究共纳入2013年1月至2021年6月间于中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）就诊的830例初诊时具有完整的荧光原位杂交的细胞遗传学数据的MM患者，其中34例患者携带t(14;16)/t(14;20)。
结果表明，初诊时携带t(14;16)/t(14;20)的MM患者预后显著不佳，并且在不伴有或伴有其他高危遗传学异常的亚组中，携带t(14;16)/t(14;20)的患者具有明显更差的预后。此外，该研究利用倾向性评分匹配，得到一组同样具有高危遗传学异常且基线均衡的对照组，进一步验证了t(14;16)/t(14;20)的不良预后价值。MM国际分期系统的第二次修订（R2-ISS）未将t(14;16)/t(14;20)列为高危遗传学因素，但该研究数据表明t(14;16)/t(14;20)加入到R2-ISS中可以优化预后分层。
综上，该研究发现，尽管在MM患者中MAF易位常常合并其他高危遗传学因素出现，但其仍然是MM的重要预后因素，强调了将t(14;16)/t(14;20)纳入预后分层系统的重要性。
该研究获得国家自然科学基金（面上项目82270218、联合基金项目U22A20291、国际（地区）合作与交流项目81920108006）、中国医学科学院医学与健康科技创新工程（2021-I2M-C&T-B-079、2021-I2M-1-041）等的支持。血液病医院安刚主任医师和邱录贵主任医师为共同通讯作者。血液病医院硕士研究生刘昀彤和吕瑞主治医师为共同第一作者。
论文链接：https://doi.org/10.3324/haematol.2023.284666
